Сухие цифры статистики свидетельствуют о том, что в мире ежегодно появляется на свет коло 8 миллионов детей с генетическими отклонениями. Каждый такой случай оказывается трагедией для семьи. Поэтому, если врач рекомендует вам сделать генетический анализ при беременности, не отказывайтесь от этой возможности, возможно именно она позволит вам избежать этой трагедии.
Какие анализы нужно сдать при беременности?
Анализ УЗИ при беременности
Конечно, первый анализ, который позволяет заподозрить, что с ребенком что-то не так - это УЗИ-обследование. Оно не только достаточно информативно, но и совершенно безопасно, как для матери, так и для будущего ребенка. Всего за время беременности делается 3 таких обследования. Однако, если врач сочтет необходимым он может назначить и дополнительные УЗИ.
- Самое первое УЗИ проводят еще в конце первого триместра беременности или в самом начале второго триместра, не позднее 14 недели. Если у плода присутствуют какие-то хромосомные аномалии, их можно будет заметить даже на этом маленьком сроке.
- Следующее обследование проводится примерно через 10 недель, на 22 или 23 неделе, когда у малыша уже сформированы основные органы и лицо. Если существуют какие-либо генетические отклонения, они легко определяются.
Биохимический анализ крови при беременности
Несколько раз за время беременности проводят биохимический анализ крови. Он также показывает наличие генетических отклонений, если, конечно, он присутствуют. Как правило, первый подобный анализ проводится на самых ранних сроках беременности.
В случае если УЗИ и биохимический анализ крови кажутся врачу подозрительными, он отправляет будущую маму на генетический анализ, при котором используются, так называемые, инвазивные методы, в частности:
- плацентоцентез,
- амниоцентез,
- биопсию хориона,
- кордоцентез.
Эти методы позволяют с высокой точностью определить наличие 400 патологий из более, чем 5 тысяч.
Генетический анализ при беременности
Когда проводят генетический анализ во время беременности?
Дополнительные причины, по которым беременной женщине может быть назначен генетический анализ:
Если она долгое время не может забеременеть или у нее происходят постоянные выкидыши. Причиной этого явления как раз и могут быть генетические патологии у зародыша. Для этого обоим родителям понадобится сдать кровь для исследования хромосом, а затем пройти консультацию у специалиста - генетика.
Если возраст родителей не слишком юный. Когда маме более 35, а отцу – более 50 лет. Возрастные беременности значительно более подвержены риску генетических мутаций. Так, если у 25-летних женщин синдром Дауна проявляется в соотношении 1:1000, то у женщин старше 45 лет, этот синдром наблюдается в соотношении 1:25. Как видите, разница весьма существенная.
Кроме этого, на консультацию гинеколога и анализ крови женщина направляется:
- если у нее или у отца ребенка есть наследственные заболевания;
- если у нее уже есть ребенок с генетической аномалией;
- если она употребляла алкоголь или наркотики в первом триместре беременности.
Консультация генетика при планировании беременности
Когда необходима консультация генетика?
- Возраст беременной 35 лет и более.
- Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки или порока развития.
- Наличие в анамнезе детей с:
- наследственными болезнями обмена;
- наследственными болезнями, сцепленными с полом;
- врожденной гиперплазией коры надпочечников;
- врожденными пороками развития — изолированными или множественными;
- хромосомными заболеваниями;
- умственной отсталостью.
- Консультация генетика при беременности необходима при наличии вышеперечисленной патологии среди родственников.
- Кровнородственный брак.
- Привычное невынашивание беременности неясного генеза.
- Неблагоприятные воздействия в ранние сроки беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментозных средств).
- Осложненное течение беременности (угроза прерывания с ранних сроков, не поддающаяся терапии, многоводие).
- Патология плода, выявленная при ультразвуковом исследовании.
- Изменение показателей скринирующих факторов: ?-фетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола, 17-оксипрогестерона.
- Наличие у супругов вредностей, связанных с профессией.
- Первичная аменорея, нарушения менструального цикла неясного генеза.
Консультация генетика при планировании беременности вам не повредит. Направлять на медико-генетическую консультацию предпочтительно вне беременности или в ее ранние сроки (6—8 нед), с подробными выписками о течении предыдущих беременностей, родов, состоянии новорожденного, результатах его обследования, с указанием данных патолого-анатомического исследования.
