Следите за нами: Medmoon.ru в ВКонтакте Medmoon.ru в Одноклассники Medmoon.ru в Facebook Medmoon.ru в Twitter RSS Medmoon.ru
MedMoon.ru - женский журнал о красоте и здоровье
Рождение, развитие и воспитание детей » Здоровье детей » Болезни детей (разные) » Дети с хромосомными аномалиями | Причины аномалий у детей

Дети с хромосомными аномалиями | Причины аномалий у детей

Происходит этот термин от греческого anomalos - неправильный. Под аномалией понимается функциональное или структурное отклонение от нормы в организме. Отклонения по степени и качеству могут быть весьма разнообразными.

В этой статье мы рассмотрим основные причины аномалий у детей, а также вы узнаете какими особенностями обладают дети с хромосомными аномалиями.

Причины аномалий у детей

Причины возникновения аномалии в развитии детей

Среди причин возникновения аномалии следует назвать:

  • генетические факторы; кроме того - какие-либо нарушения эмбрионального развития (вследствие воздействия на развивающийся эмбрион механических, химических, температурных факторов, рентгеновских лучей и других повреждающих моментов;
  • вследствие плохого питания эмбриона);
  • довольно часто причиной развития аномалии становится внутриутробная инфекция.

Примерами аномалий, развившихся вследствие внутриутробной инфекции, могут служить микроцефалия, гидроцефалия, врожденная слепота. Те аномалии, что выражены резко, называют пороками развития или уродствами.

Аномалии в развитии детей могут быть не только морфологические, но и функциональные - так называемые аномалии конституции; при таких аномалиях физиологическое состояние организма определяют как нестойкое.

Синдром Дауна - хромосомная аномалия у детей

Синдром Дауна (или трисомия 21) является наиболее распространенным синдромом аутосомной трисомии и встречается с частотой 1:660 среди новорожденных. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1.

Частота рождения детей с хромосомной аномалией зависит от возраста матери и в меньшей степени - от возраста отца. Риск рождения ребенка с этой патологией неуклонно повышается после 35-летнего возраста женщины, достигая максимума к возрасту 45 лет.

Степень задержки психического развития варьирует от легкой до тяжелой. Наблюдается своеобразная конфигурация лица и отставание в росте. Голова маленькая, округлая, лоб покатый. Низко расположенные уши имеют овальную форму и небольшие мочки. Глаза имеют монголоидный разрез, отставлены несколько вверх и кнаружи. Переносицы обычно нет или она слабо выражена. Рот полуоткрыт, а язык, как правило, увеличен, сильно "изборожден" и выдается вперед. На радужках глаз выявляются серо-белые крапинки из-за отсутствия пигмента. Мизинцы на руках часто укорочены и искривлены кнутри из-за недоразвития средней фаланги. Кисти широкие и короткие, с единственной поперечной складкой на ладони. У некоторых больных имеется помутнение хрусталика и в 40% - врожденные пороки сердца. При рождении дети имеют средние размеры тела, но в последующем для них характерна низкорослость.

Для исключения рождения ребенка с такой хромосомной аномалией, как синдромом Дауна, необходима медико-генетическая консультация.

Синдром Патау - хромосомная аномалия у детей

Причины аномалии у детей: синдром Патау связан с добавочной 13-й хромосомой в результате не расхождения при делении. Соотношение полов 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с выраженной задержкой роста. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие, оно встречается в 50% случаев.

Эта хромосомная аномалия у детей характеризуется множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: микроцефалией, скошенным и низким лбом, заячьей губой, волчьей пастью. Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: врожденные пороки сердца (80%), кисты почек, аномалии внутренних половых органов и поджелудочной железы, тяжелые нарушения физического и умственного развития. Больные выживают редко. Смерть обычно наступает в первые недели или месяцы жизни от инфекций и сердечно-сосудистых нарушений.

Синдром Эдвардса - хромосомная аномалия у детей

При синдроме Эдвардса (трисомии 18) внутри клеток больных присутствует добавочная 18-я хромосома. Частота возникновения данного синдрома 1:7000, встречается чаше у женщин, чем у мужчин.

Больные с трисомией 18 имеют множественные пороки развития лицевой части черепа, узкие и короткие глазные щели, маленькие глаза, низко посаженные и деформированные ушные раковины и выдающийся затылок, пороки развития пищеварительной, мочеполовой, сердечно-сосудистой системы. Вес при рождении низкий. При этой хромосомной аномалии отмечается сильное замедление умственного и физического развития.

Больные дети с трисомией 18 выживают крайне редко. Около 90% умирают до одного года жизни из-за сердечно-сосудистых нарушений.

Риск передачи по наследству составляет менее 1%.

Синдром кошачьего крика - хромосомная аномалия у детей

Причины аномалии у детей: синдром кошачьего крика возникает в результате аномалии пятой хромосомы.

Синдром проявляется пронзительным криком новорожденного, напоминающего кошачий. Он обусловлен изменением гортани: сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки. Обычно наблюдается глубокая умственная отсталость.

Наиболее часто при этой хромосомной аномалии обнаруживаются микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, пороки сердца и почечные аномалии у детей. Характерны изменения костно-мышечной системы: синдактилия стоп, мышечная гипотония.

Многие больные с хромосомной аномалией доживают до взрослого состояния. Продолжительность жизни зависит от тяжести пороков внутренних органов. С возрастом почти полностью исчезает "кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразное лицо, но прогрессирует умственная отсталость, косоглазие.

Риск передачи по наследству этого заболевания составляет менее 1 %.

Людмила Викторовна Красникова
Comment
new comment
Дата : 31.10.2016 в 14:36:01
у нашего ребенка 8 хромосома поменялась местами с 10 хромосомой,разобрались в этом только к 1,5годам,но таких деток очень мало они другие.Мы любим его и хотим помочь,может и вы можете нам помочь.

У вашего ребенка Хромосомные аномалии? Поделитесь!

Поля отмеченные * обязательны. HTML тэги отключены.

Если не можете разобрать код, нажмите на него. Картинка будет заменена.