Заболевание, характеризующееся наклонностью грудничка первых 6-18 месяцев жизни к судорогам и спастическим состояниям и патогенетически связанное с рахитом - это спазмофилия (spasmophilia). Из этой статьи вы узнаете основные причины болезни, и о том, как проводится ее диагностика.
Причины спазмофилии у детей
Этим заболеванием чаще всего болеют мальчики. У них оно наблюдается преимущественно ранней весной, при повышенной инсоляции. Существуют две формы болезни - явная и латентная (скрытая).
Еще недавно она была довольно распространенным заболеванием, но в настоящее время в связи со снижением как заболеваемости рахитом, так и тяжести его течения встречается довольно редко. Проявления болезни в виде остро развившегося приступа судорог с ларингоспазмом, остановкой дыхания и потерей сознания - одно из тех состояний у малышей, которые требуют срочных реанимационных мероприятий. Врач любого профиля должен быть готов оказать немедленную помощь; при отсутствии необходимых мер и бурном развитии спазмофилии в исключительных случаях возможен летальный исход. Длительное состояние тетании может привести к повреждению центральной нервной системы и задержке психического развития малыша.
Этиология спазмофилии
Она возникает в связи с остро развившейся гипо-кальциемией на фоне электролитного дисбаланса и алкалоза, причиной которых является быстрое, почти внезапное увеличение количества активного метаболита витамина D в крови. Такая ситуация может возникнуть при одномоментном приеме большой дозы витамина D2 или D3 ("ударный" метод лечения), и при длительной экспозиции больших участков обнаженной кожи на весеннем солнце, радиация которого особенно богата ультрафиолетовыми лучами. Имеют значение и другие механизмы развития гипокальциемии, которые могут быть обусловлены нарушением функций паращитовидных желез, снижением всасывания кальция в кишечнике или повышенным выделением его с мочой.
Среди дополнительных причин развития судорожной готовности детей следует назвать снижение в крови уровня магния, натрия, хлоридов, витаминов В1 и В6.
Патогенез спазмофилии
Обычно эта болезнь патогенетически связана с периодом реконвалесценции среднетяжелого или тяжелого рахита. Остро возникшая гиперпродукция активной формы витамина D (l,25-OH2-D) подавляет функцию паращитовидных желез, стимулирует всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике и реабсорбцию их и аминокислот в почечных канальцах. Вследствие этого быстро повышается щелочной резерв крови вплоть до развития алкалоза, а имевшаяся ранее гипофосфатемия резко сменяется гиперфосфатемией. Кальций начинает усиленно откладываться в костях, поэтому уровень его в крови быстро падает до критического (ниже 1,7 ммоль/л).
Одновременно повышается (хотя бы относительно) уровень калия - биологического антагониста кальция, возникает гиперкалиемия. Гипокальциемия на неблагоприятном фоне гипопаратиреоидизма, алкалоза и гиперкалиемии обусловливает судорожную готовность грудничка, повышенную возбудимость его нервной и мышечной систем. В этих условиях любое внешнее воздействие, сопровождающееся испугом, сильными эмоциями, плачем, высокой температурой, рвотой, и присоединение интеркуррентного заболевания могут спровоцировать спазм определенных мышечных групп или клонико-тонические судороги.
Как диагностируется спазмофилия у детей?
Она диагностируется на основании типичной клинической картины в виде признаков повышенной нервно-мышечной возбудимости, периодически возникающих спастических состояний отдельных мышечных групп (мимических, гортанных, дыхательных, скелетных). Подтверждается диагноз наличием гипокальциемии в сочетании с гиперфосфатемией, нарушением баланса электролитов крови, алкалозом. Кроме того, учитывают возраст, время года, а также клинические и рентгенологические симптомы, свидетельствующие о периоде реконвалесценции рахита.
Дифференциальный диагноз спазмофилии
Болезнь дифференцируется от других гипокальциемических состояний, сопровождающихся судорожной готовностью или судорогами. Это, прежде всего, тетания новорожденных, развивающаяся в первые дни жизни, вследствие ряда причин (внутриутробное угнетение функции паращитовидных желез плода паратгормоном матери, избыток у нее кальция и др.), и вторичная гипокальциемия, возникающая при быстром переводе грудничка на искусственное вскармливание коровьим молоком.
Возможно и другое происхождение вторичной гипокальциемии. Имеется в виду гипокальциемия, обусловленная снижением содержания ионизированного кальция при респираторном алкалозе на фоне форсированного дыхания при повторных рвотах и диарее, хронической почечной недостаточности, неконтролируемом лечении ацидоза бикарбонатом натрия и недостаточном введении кальция (ятрогенная тетания).
Необходимо исключить фебрильные судороги, наблюдающиеся у 14% мальчиков и девочек первых 4 лет жизни, особенно часто у имеющих аномалию конституции и постгипоксическую энцефалопатию, чему сопутствует дефицит витаминов (Вь В6) и АТФ, т. е. нарушения энергетического обмена и ацидоз. По-видимому, при этом легко дестабилизируются клеточные мембраны, и в результате развивается отек мозга.
Лабораторная диагностика спазмофилии
Судороги, возникающие при гипертермии (выше 38,5 °С), не имеют связи со временем года и проявлениями рахита, не сопровождаются типичными биохимическими сдвигами в крови. симптомы скрытой или явной тетании характерны для истинного гипопаратиреоидизма, врожденного или приобретенного. Они появляются независимо от возраста, времени года, наличия или отсутствия признаков рахита и сопровождаются неврологическими нарушениями (гиперестезия, отставание в умственном развитии, изменения на ЭЭГ), расстройствами со стороны глаз (стойкий блефароспазм в результате светобоязни, помутнение хрусталика) и кишечника (упорная диарея, стеаторея). Отмечаются также изменения трофики кожи, волос и ногтей, резкая гипокальциемия и значительная гиперфосфатемия.
При ложном гипопаратиреоидизме, вызванном отсутствием реакции канальцевого аппарата почек на нормально выделяемый паращитовидными железами паратгормон, имеются те же клинические и биохимические проявления, что и при истинном гипопаратиреоидизме. Кроме того, для больного спазмофилией ребенка характерен внешний облик больных:
- лицо округлое,
- низкий рост,
- коренастое телосложение,
- короткие пястные кости,
- дополнительные кости и костные выступы шпор в метафизах,
- кальцинаты в мягких тканях.
Следует помнить, что синдром тетании у ребят наблюдается также при снижении уровня магния и нормальном содержании кальция в крови. Особенно часто развивается он у малышей, матери которых перенесли токсикоз беременных, эклампсию в родах или имеют эндокринную дисфункцию. Проявление спазмофилии в форме эклампсии требует исключения эпилепсии, при этом учитывают данные анамнеза, ЭЭГ, биохимические показатели крови.
