Следите за нами: Medmoon.ru в ВКонтакте Medmoon.ru в Одноклассники Medmoon.ru в Facebook Medmoon.ru в Twitter RSS Medmoon.ru
MedMoon.ru - женский журнал о красоте и здоровье

Тубулопатия у детей | Фосфат-диабет у детей

Тубулопатия у детей

Первичные тубулопатии у детей (tubulopathiae) могут быть обусловлены дефектом энзимов, обеспечивающих транспорт веществ в клетках канальцев, выпадением функций специфических мембранных белков-носителей, изменением чувствительности рецепторов канальцевого эпителия к действию гормонов, наконец, тубулярной дисплазией. Многофакторные причины и возможность избирательной локализации аномалии в канальцах создают большое разнообразие клинических проявлений этой патологии.

Классификация тубулопатии

В соответствии с основными синдромами тубулопатии делятся на 3 группы:

1.

Тубулопатии у детей, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями скелета (фосфат-диабет, глюкоамино-фосфат-диабет, или болезнь де Тони - Дебре - Фанкони, почечный тубулярный ацидоз)

2.

Тубулопатии у детей, сопровождающиеся полиурией (почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, почечный солевой диабет).

3.

Тубулопатии у детей, сопровождающиеся нефролитиазом (цистинурия, глицинурия).

Фосфат-диабет у детей

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит). Заболевание наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу. Среди предполагаемых причин наиболее вероятные - отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

Симптомы фосфат-диабета у детей

Первые признаки и симптомы фосфат-диабета выявляются наиболее отчетливо в начале второго года жизни или позднее. Обращают внимание шаткая походка, адинамия, низкорослость, нарастающее искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета. ребенок перестает ходить из-за болей в костях, возможны спонтанные переломы. При исследовании мочи устанавливают повышенное выведение неорганического фосфора. Его содержание в крови значительно снижено и уровень щелочной фосфатазы в 2 - 3 раза выше нормы, но гипокальциемия не обнаруживается или она незначительная. Рентгенологическая картина костных изменений подобна той, которая присуща витамин D-дефицитному рахиту.

В отличие от рахита фосфат-диабет характеризуется не только поздним началом, но и отсутствием анемии, заинтересованности органов ретикулоэндотелия, несмотря на тяжелые костные изменения.

Лечение фосфат-диабета у детей

Терапия общепринятыми дозами витамина D оказывается безуспешной. Однако, вопреки названию, болезнь уступает воздействию этого препарата при назначении его в больших дозах, вначале по 10000-25000 ИЕ, а затем под контролем пробы Сулковича по 20000 - 50000 ИЕ в день до нормализации показателей фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Одновременно с лечением витамином D ребенок должен получать в большом количестве растворы фосфатов. При грубой костной деформации прибегают к ортопедическому лечению.

Почечный несахарный диабет у детей

Как наследственное заболевание почечный несахарный диабет передается по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к антидиуретическому гормону, что проявляется в отсутствие способности концентрировать мочу. В результате происходит потеря больших количеств осмотически свободной воды. Это в свою очередь приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости, а последняя - к дегидратации клеток.

Симптомы почечного несахарного диабета у детей

Первые признаки и симптомы заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание. Они определяются в основном дегидратацией и представлены немотивированной лихорадкой, запорами, рвотой. К концу первого года жизни отмечается жажда, обращает внимание полиурия, гипостенурия. При отсутствии своевременной помощи дети отстают в физическом и умственном развитии.

Диагностика почечного несахарного диабета у детей

Заболевание диагностируют на основании характерной клинической картины, рентгенологических данных (у детей с полиурией выявляется гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря) и проведения пробы с питрессином, после введения которого у больных почечным несахарным диабетом количество мочи не уменьшается.

Дифференциальный диагноз приходится проводить с пилороспазмом, рядом лихорадочных заболеваний, различными иными тубулопатиями, протекающими с полиурией, а также с нейрогипофизарным несахарным диабетом, при котором сохраняется чувствительность к антидиуретическому гормону.

Лечение почечного несахарного диабета у детей

Лечение состоит в устранении дегидратации и гиперосмолярности плазмы. С этой целью у маленьких детей предпочтительно внутривенное введение гипотонического (2,5%) раствора глюкозы.

Прогноз лечения зависит от своевременности диагноза и адекватности терапии. В противном случае может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной его причиной наиболее часто является вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.

У вашего ребенка Тубулопатия? Поделитесь!

Поля отмеченные * обязательны. HTML тэги отключены.

Если не можете разобрать код, нажмите на него. Картинка будет заменена.