Следите за нами: Medmoon.ru в ВКонтакте Medmoon.ru в Одноклассники Medmoon.ru в Facebook Medmoon.ru в Twitter RSS Medmoon.ru
MedMoon.ru - женский журнал о красоте и здоровье
Беременность от А до Я » Обследования во время беременности » Как обнаружить хромосомные аномалии

Как обнаружить хромосомные аномалии

Беременным женщинам может быть предложено сделать обследование на хромосомные аномалии, способные повлиять на плод. Ряд тестов могут обнаружить такие состояния, как синдром Дауна.

Любая беременность, независимо от возраста матери, может быть осложнена хромосомной аномалией, например, синдромом Дауна - самой распространенной врожденной мутацией. Существует много других возможных отклонений, некоторые из которых являются несовместимыми с жизнью и приводят к раннему прерыванию беременности, Другие отклонения в хромосомах приводят к смерти плода на более поздних стадиях беременности или к смерти новорожденного.

Зародышевые клетки

Во время беременности обследования, имеющие целью обнаружить хромосомные отклонения, полагаются на полученные клетки плода, по которым определяют хромосомный набор плода. В идеале эти клетки должны получать без риска для беременности. Было проведено исследование, в ходе которого из материнской крови и запекались отдельные плодовые клетки; этот способ позволяет определять кариотип плода без риска для беременности.

Конечно, определение хромосом плода опирается на иивазив-ные тестирования: исследование ворсинок хориона, амниоцентез. Эти обследования проводятся с 11-14-й недели беременности, на 15- 19-й неделях и после 20-й соответственно.

УЗИ используется в сочетании с инвазивными тестами, что дает возможность направить иглу туда, где можно взять образец ткани

Исследования на 11-14-й неделе

С11-й по 14-ю неделю беременности женщинам может быть предложено затылочное сканирование; тогда, если оправданно, может быть проведено исследование ворсинок хориона.

Затылочное сканирование

Ультразвуковые обследования конца 80-х - начала 90-х гг. предположили, что маленькое пространство на задней стороне шеи ребенка может увеличиваться в размерах у детей с хромосомными отклонениями. Размеры этого пространства, возраст матери и размер ребенка позволяют вычислить риск. В дополнение измерения протеинов и гормонов на ранней стадии беременности в сочетании с информацией УЗИ позволяет точнее оценить риск.

Факты показывают, что затылочное сканирование определяет 85-90% хромосомных дефектов. Сканирование проводится на 11-14-й неделе беременности. Женщинам с положительным результатом сканирования предлагается пройти исследование ворсинок хориона, амниоцентез или детальное УЗИ.

Исследование ворсинок хориона

Это инвазивная процедура, в ходе которой извлекается маленький кусочек ткани плаценты. Поскольку плацента происходит из оплодотворенной яйцеклетки, в норме она содержит те же клетки, что и плод.

Используются две техники: в трансцервикальном способе тонкую иглу с помощью ультразвука направляют через шейку матки в плацентарную ткань; в абдоминальном - тонкая игла вводится в плаценту через материнский живот. Перед введением иглы делается местная анестезия, посте чего на обследование берется 30 мг плацентарной ткани. Но существует 1-2% вероятности выкидыша.

Исследование ворсинок хориона делается до 9-й недели детям с аномалиями в формировании конечностей. У подобного анализа есть преимущество ранней диагностики всяких отклонений. Исследование ворсинок хориона - это инвазивная процедура: через влагалище или стенку брюшной полости вводят иглу, с помощью которой берут образец плаценты

Исследования на 15-19-й неделе

На более поздних этапах беременности делаются другие анализы.

Амниоцентез

Заключается в введении тонкой иглы через переднюю стенку живота женщины в амниотичес-кий мешок сообразуясь с данными ультразвукового сканирования.Делается он, как правило, на 16-й неделе и часто предлагается женщинам парше 55. На анализ берется примерно 15-20 мл амниотической жидкости.

В некоторых клиниках предварительный результат доводят до сведения пациенток сразу, для выявления распространенных хромосомных аномалий обычно требуется три дня, а окончательного же диагноза нужно ждать 2-3 недели. Риск выкидыша посте этого анализа, к сожалению, составляет 1%. Бывает, что клетки не растут или растут произвольно, вследствие чего вывод сделать нельзя и требуется взять новый анализ.

Анализ сыворотки

Подобный анализ можно л делать всем женщинам, вне зависимости от их возраста. Исследования показывают, что уровень гормонов и протеинов, образующихся во время беременности, может быть больше или меньше, если беременность имеет отклонения от нормы. Концентрацию же протеинов можно измерить и сравнить с ожидаемой.

Соотнеся возраст матери, результаты анализов и срок беременности, каждой паре называют примерную вероятность того, что у их ребенка может развиться синдром Дауна. Вероятность возникновения заболевания имеет очень большой разброс, но обычно это один случай на несколько сотен или даже тысяч. Амниоцентез, как правило, предлагается женщине, у которой вероятность рождения больного ребенка 1:250 или больше этого значения.

Важно подчеркнуть, что анализ сыворотки - лишь обследование, а вовсе не диагностика. Достаточно сказать, что примерно 60-70% женщин из группы риска в качестве диагностики выберут инвазивную процедуру. Это исследование предлагается в большинстве центров матери и ребенка.

Амниотичвская жидкость забирается через специальную иглу, сообразуясь сданными ультразвука

Анализы после 20 недель

После 20-й недели беременности у плода с хромосомными аномалиями развиваются разнообразные структурные дефекты. Например, примерно у трети плодов с синдромом Дауна будет порок сердца. У детей с трисо-мией 13-и или 18-й хромосомы (когда в 13-й или 18-й паре появилась лишняя) будут дефектные пальцы, печень, пальцы ног, губа, и произойдет нарушение мозговой функции.

УЗИ аномалий

Структурные аномалии могут быть заметны на специальном ультразвуковом обследовании аномалий. Дети, у которых при этом выявится хотя бы одна из искомых аномалий, рискуют стать носителями и других отклонений. В зависимости от природы аномалии, возможно, лучше все равно провести инвазивный анализ, для того чтобы точно определить, стала ли ее причиной хромосомная мутация или нет. УЗИ - не диагностика, поэтому без инвазивного обследования оно может выявить только половину больных синдромом Дауна детей.

Кордоцентез

Самый редкий анализ, который проводится только в специальных центрах начиная с 20-й недели беременности. В ходе этой процедуры тонкая игла протыкает пуповину и берет оттуда на анализ кровь плода. В рутах специалиста риск выкидыша составит примерно 1%; риск же того, что результаты получатся неверными, гораздо ниже, чем при амниоцентезе.

Этот анализ чаще делается беременной женщине, если видимые на ультразвуке аномалии больше похожи на хромосомные. Например, порок сердца может связываться с синдромом Дауна, поэтому после УЗИ аномалий, на котором он был замечен, предлагается инвазивная процедура.

Ультразвуковое тестирование проводится примерно во время 20-й недели беременности. К этому времени часто уже можно выявить физические аномалии плода

На «аномальном» УЗИ выявляются физические уродства, для постановки более точного диагноза женщине предложат инвазивную процедуру